Genética y Cardiologíade
Las enfermedades cardiovas-culares son una de las principales causas de muerte en el mundo. Muchos de estos padecimientos tienen componentes complejos de orígen genético y ambiental, que hasta ahora comienzan a entenderse y por los que se hacen análisis genéticos a gran escala.Los hallazgos preliminares indican el potencial de disección genética de algunas enfermedades cardiovasculares comunes.
Las enfermedades cardiovas-culares son una de las principales causas de muerte en el mundo. Muchos de estos padecimientos tienen componentes complejos de orígen genético y ambiental, que hasta ahora comienzan a entenderse y por los que se hacen análisis genéticos a gran escala.Los hallazgos preliminares indican el potencial de disección genética de algunas enfermedades cardiovasculares comunes.
Los avances en la genética molecular y experiencia en el genoma humano, están aportando rápidamente pruebas de laboratorio de tipo genético al armamentario de diagnóstico que ya son herramientas predictivas para el manejo de la enfermedad. Estas pruebas genéticas ofrecen mayores ventajas a las pruebas tradicionales ya que tienen un alto grado de seguridad, no requieren colecciones invasivas y pueden ser realizadas en cualquier momento, existan o no, síntomas de la enfermedad.La mayoría de los médicos fueron entrenados antes de que llegaran estas pruebas genéticas; es por eso que muchos de ellos no están familiarizados con sus indicaciones y lo complicado de su interpretación. Sin embargo, los médicos no necesitan estar íntimamente familiarizados con los detalles de los exámenes genéticos para interpretar las pruebas; alguna apreciación de las limitaciones e indicaciones de los exámenes genéticos pueden ayudar para que éstas se utilicen con un máximo beneficio.Las indicaciones para realizar pruebas genéticas se practican en individuos que tienen algunos síntomas Cardiologíade enfermedad con el objetivo de establecer un diagnóstico preciso. Las pruebas genéticas pueden establecer un diagnóstico sin la necesidad de obtener el tejido afectado y puede servir como base para el tratamiento, y también se pueden estudiar individuos que no tengan signos ni síntomas de la enfermedad pero que estén en riesgo debido al historial familiar.
Una vez realizadas las pruebas genéticas, se incluirán pruebas farmacológicas donde se analicen los genes responsables del metabolismo y la actividad de algunos medicamentos, y así podrán ser utilizadas en el futuro para escoger el medicamento ideal con mayor eficacia y menos efectos secundarios.La enfermedad coronaria y el infarto agudo de miocardio son la causa principal de muerte a nivel mundial.Los esfuerzos se han enfocado primordialmente para modificar los factores de riesgo donde los resultados han sido muy importantes, logrando reducir la morbi-mortalidad cardiovascular.
Sin embargo, la historia familiar representa el mayor y más importante factor de riesgo para desarrollar la enfermedad coronaria, aunque no existen pruebas genéticas para esto, se espera tenerlas en un futuro próximo y así entender mejor la base genética de este padecimiento.Actualmente, existe mejor entendimiento sobre las bases genéticas de otros padecimientos cardiovasculares, entre ellas, las diversas formas de cardiomiopatías. Es por ello que las estrategias para verificar los genes de estas miopatías son muy claros y sencillos.Las cardiomiopatías se dividen en varios subtipos: la dilatada, la hipertrofia, la displasia ventricular derecha arritmogénica y la restrictiva; y por último las arritmias cardiacas familiares.Todas ellas con alteraciones genéticas identificables, que ofrecen un futuro prometedor para su diagnóstico y tratamiento.
